利昂医疗DR厂家的总工程师解释道：“罕见病是指发病率很低、很少见的病，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口数0.65‰至1‰之间的病。”

由于罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，因而也被称为“孤儿病”。

白化病患者全身皮肤一般呈现呈乳白或粉红色，柔嫩发干。毛发变为淡白或淡黄，这是由于其皮肤及其附属器官缺乏素所引起的病。因为缺乏素的保护，患者皮肤日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎而皮肤晒后不变黑。这些人群也常发生光照性唇炎等，有的发生日光性角化，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌，他们还通常怕光，看东西时总是眯着眼睛。

儿童自闭症也称为孤独症，是一类心理发育障碍病，一般在３岁以前就会表现出来。自闭症的主要特征是漠视情感、拒绝交流、语言发育迟滞、行为重复刻板以及活动兴趣范围显著局限，他们生活在自己的世界，独自闪烁。

成骨不全症又被称脆骨症，是一种先天性遗传病，这种病会造成缺陷，使骨骼忍受外力冲击的能力较正常人差，即使是轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，因此这类的病患被称为“玻璃娃娃”或“瓷娃娃”。

患者的皮肤及眼睛、口腔和食道等黏膜反复创伤溃烂，需要经常换药包扎，痛苦万分而且终生无法痊愈。

血友病是一种遗传性凝血障碍病。由于患者血液中缺少功能正常的凝血因子Ⅷ或因子Ⅸ，轻微的磕碰就可能造成关节、肌肉长时间严重出血，一些重症患者甚至没有明显外伤也可出现自发性出血。频繁出血引发关节的损毁、畸形，让很多患者因病致残。

“渐冻症”也就是肌萎缩侧索硬化，其发病症状为肌肉逐渐不能动弹，就像被冻住了一样，然后逐渐出现肢体无力、肌肉震颤等，慢慢进展为肌肉萎缩与吞咽困难甚至呼吸衰竭。

任何年龄阶段的人群中均有可能患渐冻症，但中年人和老年人更多见，在40岁～60岁人群中较常见，发病风险随年龄增加而升高。

罕见病不仅是医学问题，更是沉重的社会问题。这群特殊人的每天都在和病魔搏斗，他们需要全社会的关注、关心和关爱。

建成高质量医保制度已成为我国医保改革与制度建设的核心使命。

需尽快优化现行制度安排，改变政策僵化局面，有序构建多层次医疗保障体系，推进法制建设、推进创新型医疗器械如内窥镜摄像机的发展等。

我国医保制度覆盖率已稳定在百分之95以上，初步实现了全民医保的基本目标，医用DR的大力普及，13亿多人口的医疗负担在持续减轻。然而，医保制度的质量并不令人乐观，主要表现在以下方面：

医保个人账户的结构性缺陷仍未矫正。职工医保个人账户的设置完全违背了医保应遵循的大数法则与互助共济原则，带来了一系列的不良效应。

即医保制度仍处于群体分割与低层次统筹状态。人民群众被分为职工与居民两大群体，大多数地区仍处于县级统筹层次，既损公平也增加了制度运行成本。

主体各方责任分担失衡。用人单位与政府承担的筹资责任不断扩大，平均占比在3/4以上，个人责任已相对下降到不足1/4。

医保基金结余过高且基金余缺两极分化。全国医保基金结余高达2万多亿元，足可以支付全国13亿多人口20个月的医保费用，意味着筹资总规模大大超过了医保实际需要；一些地区医保基金大量闲置贬值，一些地区却陷入收不抵支困境。

政策僵化现象不易改变。如退休人员不缴费是20世纪90年代针对养老金偏低且历史贡献巨大的老一代退休人员的政策，却延续到现在的退休人员且无止境，带来的是退休职工与老年居民的不平等，并必定日益影响到医保制度可持续发展。

多层次医保体系并未形成。商业性医疗或健康保险几乎可以忽略不计，市场、社会资源得不到调动，也无法满足高收入群体更好水平的健康保障需要。

医保与医疗、医药缺乏配合，有时还存在着效果对冲。